1. Livres, encyclopédies ou catalogues d’intérêt général (la plupart de ces références sont mises à jour de façon permanente).

– en français :

http://www.chu-rouen.fr/cismef/ : catalogue et index des sites médicaux francophones ( CISMeF  du CHU de Rouen ). Comme annoncé par les gestionnaires « ce catalogue s’adresse en priorité aux professionnels de la santé. On y trouve également des informations destinées aux patients et à leurs familles ». Présence de milliers de liens qui devraient permettre à n’importe quel lecteur francophone de trouver ce qu’il cherche, y compris en génétique.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=FR : site célèbre, faisant autorité et consacré aux maladies génétiques peu fréquentes ou rares, dites « maladies orphelines ».

http://www.iph.fgov.be/SitePlan.asp?Lang=FR : site de l’Institut ( belge ) Scientifique de Santé Publique : nombreux renseignements scientifiques sur base d’un grand choix de mots clefs ( on trouvera facilement ceux qui intéressent directement la génétique ).

http://www.embryology.ch/genericpages/moduleembryofr.html : site universitaire suisse, en français, illustrant un cours d’embryologie en ligne à l’usage des étudiants en médecine ( sous l’égide du Campus Virtuel Suisse). Très important pour comprendre les malformations congénitales. Un « module » concerne les maladies par aberration chromosomique.

– en anglais :

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ : OMIM = on line Mendelian inheritance in Man. La « bible » des généticiens, constamment mise à jour et répertoriant tous les gènes identifiés chez l’Homme, avec leur localisation, leurs propriétés et, le cas échéant, leurs effets pathologiques et leurs mutations ( en anglais, pour connaisseurs ) .

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/toc_expand.shtml : site incontournable pour tout ce qui concerne les aspects et les applications les plus récentes de la biologie moléculaire à l’Homme ( en anglais, liens innombrables).

http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/W/Welcome.html : excellent livre de biologie avec de très belles illustrations . Site recommandé par Nature Reviews ( une des revues scientifiques les plus connues). Beaucoup d’entrées concernent la génétique . En anglais, mais les illustrations sont claires pour n’importe quel consultant(e) intéressé.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/encyclopedia.html : encyclopédie médicale en anglais contenant plus de 4000 entrées, dont un grand nombre intéressent la génétique. Site proposé par la National Library of Medicine  et les National Institutes of Health des USA. Belles illustrations et bonne description des symptômes cliniques.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Database/index.html : outil de recherche fondamental  créé  par le National Centre for biotechnology information ( USA ), qui intègre dans ses informations les banques de données les plus importantes, telles que PubMed, complete genomes, protein structures, taxonomy, etc. Par exemple, si on introduit « cancer, chromosome, leukemia  », on est référé au catalogue spécialisé de Mitelman, qui fournit une vue complète de toutes les anomalies connues avec références et cas cliniques.

http://www.genome.gov/ : site incontournable du National Human Genome Research Institute , des Institutes of Health des USA ( en anglais ou espagnol ). Tout sur la génétique humaine, depuis l’historique du séquençage jusqu’au plus récentes mises au point. A noter le lien avec ELSI : ethical, legal and social implications. Très bon glossaire et « kits » pour enseignants.

http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/ : site géré par la U.S. National Library of Medicine (en anglais).  Guide des maladies génétiques, avec de nombreux liens intéressants en rapport avec la génétique théorique, les aspects sociaux des maladies, etc. Comprend également un dictionnaire des termes génétiques et un guide général sous forme de « handbook » (manuel ), et un accès immédiat à la liste des gènes associés à des maladies génétiques, chromosome par chromosome.

http://www.kumc.edu/gec/glossary.html : site ( en anglais ) avec des dizaines de liens renvoyant à des glossaires ou des dictionnaires de génétique générale ou humaine, ayant le plus souvent une attache universitaire.

http://vega.sanger.ac.uk/index.html : site de la banque  de données « The Vertebrate Genome Annotation» (VEGA), centralisant les mises au point les plus récentes concernant les génomes des vertébrés.

2. Illustrations, figures et animations.

http://health-pictures.com/ : plus de 1100 illustrations médicales, dont beaucoup concernent des syndromes génétiques.

http://medlineplus.gov/ : site en anglais ( et espagnol ) de la National Library of Medicine et des National Institutes of Health ( instituts Nationaux de la Santé) des USA. Toujours utile à consulter même par un francophone pour les très belles illustrations de son encyclopédie médicale.

http://atlasgeneticsoncology.org/index.html : récapitulatif en anglais, comportant des illustrations très importantes, utiles et compréhensibles pour un lecteur francophone.

http://www.genetests.org/servlet/access?id=8888892&key=q33JH6dNJmTti&gry=INSERTGRY&fcn=y&fw=Tg7s&filename=/ : site en anglais de l’Université de Seattle, repris dans les liens http://www.kumc.edu/gec/glossary.html et donné à titre d’exemple. Il comporte plusieurs volets, didactiques et scientifiques. Les mots principaux ( cliquer sur « illustrated glossary » ) sont détaillés à l’aide de schémas et de figures très claires. Ce site est destiné au corps médical et paramédical ainsi qu’aux chercheurs, mais convient à n’importe quel lecteur intéressé par la génétique.

http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/index.html : site du National Health Museum, proposant des schémas très simples concernant tous les aspects de la génétique ( biochimie, structure, biologie moléculaire, ingénierie génétique, virus, etc.). En anglais, mais facilement compréhensible pour un lecteur francophone. La première page permet de choisir le lien vers le schéma désiré.

http://www.google.com/advanced_image_search : site où il suffit d’introduire le nom d’une maladie pour obtenir toutes les illustrations s’y rapportant. Il est même possible d’affiner la recherche : par exemple, on peut introduire Down syndrome puis cliquer sur « faces » pour n’avoir que des visages de patients présentant la maladie ( la plupart des entrées sont en anglais ).

http://video.google.com/videosearch?q=fragile-X&num=10&so=0&start=50 : même moteur de recherche que ci-dessus, mais pour visionner des séquences vidéo. Le plus souvent les contributions sont en anglais.

3. Sites spécialisés.

– chromosomes

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sky/ : site en anglais concernant toutes les techniques et les résultats d’analyse du caryotype normal et pathologique avec les images correspondantes ( FISH, CGH,SKY)

http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mitelman: base de données de Mitelman, « bible » des anomalies chromosomiques des cancers ( 53189 cas recensés en août 2007 ; en outre, liste de tous les SNP recensés dans le cadre du « cancer genome anatomy project »).

– éthique et droit

http://www.scidev.net : site multilingue ( y compris français ) consacré aux pays en voie de développement ( intéressant notamment pour les études d’OGM, de climat, de biodiversité, etc.)

– revues périodiques

http://www.gfmer.ch/Medical_journals/Free_medicalSub1.php?fnct=selectParLangue&param1=French site reprenant une liste d’environ 60 journaux médicaux libres d’accès sur Internet, la plupart en français. A noter que certains articles de revues scientifiques ( principalement  en anglais ) sont parfois accessibles : ils sont mentionnés dans les références accompagnant une entrée.

4. Associations de patients et leur famille (très souvent on y trouve d’excellents renseignements concernant les maladies qui sont l’objet de leurs préoccupations). 

http://www.medinet.be/showcat.asp?ShowID=333&ImageName=/titrecategory/Annuaires.gif&ParentID=115 : annuaire belge des associations de patients ( dont beaucoup concernent des maladies génétiques), par un « portail santé » des Mutualités Libres. A noter un lien vers l’Annuaire des Associations de Santé ( France ) où l’on trouvera tout ce qui concerne ce pays.

5. Enseignement et sites destinés aux enseignants (secondaire et supérieur).

http://www.learner.org/channel/courses/biology/index.html : site destiné aux enseignants du secondaire et sous-titré : «  rediscovering biology : molecular to global perspectives ». Contient de très nombreuses animations dans le domaine de la génétique et de la biologie moléculaire, utiles même dans un cours en français et facilement comprises des francophones.

http://www.emedicine.com/ped/GENETICS_AND_METABOLIC_DISEASE.htm : site destiné à la formation continue des médecins et personnel infirmier. Importante section génétique sous la rubrique « pediatrics ». Liste de 110 maladies génétiques ; une entrée pour chacune d’elles. En anglais, chaque maladie est bien détaillée ( sans figures).

http://www.geneclinics.org/servlet/access?id=8888890&key=K9s1XXHZUd7mF&gry=INSERTGRY&fcn=y&fw=Ruqw&filename=/ : excellent site en anglais, constamment tenu à jour, associé  au groupe des « National Institutes of Health » des USA ( NIH ), destiné aux médecins, au personnel dispensant des soins, aux chercheurs et convenant à toute personne que la génétique médicale intéresse. Nombreux liens importants.